2026年5月25日 | お知らせ
東アジア人特有の遺伝子の保有者で、脳梗塞再発リスクが高くなることを確認
国立循環器病研究センターとの共同研究が国際的な医学誌に掲載
国立循環器病研究センター（大阪府吹田市、理事長：大津欣也、略称：国循）の猪原匡史 副院長・脳神経内科部長らの研究チームおよび株式会社島津製作所は、日本人を含めた東アジア人特有の遺伝子バリアント（DNAの塩基配列に生じる違い）であるRNF213 p.R4810Kバリアント（以下、本バリアント）※の保有者は、脳梗塞再発リスクが高くなることを報告しました。本研究成果は、2026年4月25日に国際的な医学誌Lanceｔの姉妹誌であるLancet Regional Health - Western Pacific（オンライン版）で発表されました。本研究の解析結果から、脳梗塞を発症した患者はRNF213 p.R4810Kバリアントを保有しているかどうかを調べておくことが望ましいということが明らかとなりました。
国立循環器病研究センターの研究グループおよび島津製作所は、共同研究を通じて、本バリアントを血液1 µLから直接検出できるリアルタイムPCR法の技術を確立しています。なお、グループ会社である株式会社島津テクノリサーチ（京都市）は、国循との共同研究に参加する医療機関向けに、血液検体中の本バリアントの有無を検出する受託分析サービスの提供を2021年9月から開始しています。
- ※ RNF213遺伝子の変異によりタンパク質の4810番目のアルギニンがリジンに置換されるバリアント（DNAの塩基配列に生じる違い）。日本人の2～3%が有しています。
論文情報
掲載誌：Lancet Regional Health - Western Pacific
論文タイトル：題名：Long-term outcomes in the pre-moyamoya stage of RNF213-related vasculopathy presenting with ischaemic stroke or transient ischaemic attack: Insights from the NCVC Genome Registry
著者：吉本武史、服部頼都、石山浩之、清重絵里、尾形宗士郎、西村邦宏、岡田陽子、赤岩靖久、川本未知、一條真彦、井上裕康、水野敏樹、冨本秀和、川上大輔（株式会社島津製作所）、猪原匡史
DOI：10.1016/j.lanwpc.2026.101863
アブストラクトURL：
https://www.thelancet.com/journals/lanwpc/article/PIIS2666-6065(26)00067-2/fulltext
詳しくはこちら
https://www.ncvc.go.jp/pr/release/pr_52167/ （国立循環器病研究センターのプレスリリース）
関連リンク
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