特集論文
島津評論 80〔3・4〕 107～114 (2023)
要旨
欧米をはじめとした世界各国において，先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング（NBS）が実施されている。我が国では，約20疾患がスクリーニングされているが，近年は拡大新生児マススクリーニングという形で，ライソゾーム病をはじめとした新たな疾患のスクリーニングも実施され始めている。NBSの検査では，タンデムマスなどの分析機器が使用されるが，より精度の高い分析手法が求められるとともに，拡大NBSにおいてもタンデムマスの使用場面が増えている。そのため，NBSにおける分析技術の研究開発は重要である。本稿では，著者らが研究開発したNBSにおける最新分析技術を二つ紹介する。一つ目のイソ吉草酸血症の偽陽性低減手法に関しては，異性体の判別には確認イオン比が有用であることがわかった。現行のタンデムマス・スクリーニングの分析メソッドに，確認イオンを追加設定することで，抗菌薬由来の偽陽性と疾患由来の陽性を識別できるようになった。二つ目のLC-MS/MSによるグリコサミノグリカン（GAG）の分析手法に関しては，ろ紙血のGAGというムコ多糖類を二糖化酵素で前処理し， LC-MS/MS で定量する分析条件を最適化した。その結果，疾患特異性が高く，高感度で安定した分析手法を確立することができた。
1分析計測事業部 ダイアグノスティクス統括部 臨床・微生物検査ビジネスユニット
2分析計測事業部 ライフサイエンス事業統括部 MSビジネスユニット 博士（工学）
3島根大学医学部附属病院 検査部 講師 博士(医学)
＊島津評論に掲載されている情報は、論文発表当時のものです。記載されている製品は、既に取り扱っていない場合もございますので、ご了承ください。